Abstract: La maladie de Niemann-Pick type C (NPC) est une maladie de surcharge lysosomaleneuroviscérale, rare, autosomique récessive, dont la présentation clinique est hétérogène et varie selon l'âge de début. Chez l'enfant, on distingue les formes périnatales viscérales et les formes neurologiques infantiles précoces, infantiles tardives et juvéniles. L'atteinte neurologique est progressive et souvent aspécifique. La confirmation du diagnostic nécessite une culture de fibroblastes et l'étude moléculaire des gènes NPC1 et NPC2. L'approbation récente d'un traitement spécifique, qui réduit la progression de l'atteinte neurologique, rend essentiel un diagnostic précoce de NPC.
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